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你是準(zhǔn)備好做父母了_但你問(wèn)過(guò)基因的意見(jiàn)了嗎?

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2022-01-24 14:06:45    作者:馮巾萩    瀏覽次數(shù):43
導(dǎo)讀

2021年即將結(jié)束,單身得小伙伴們,你們找到要攜手終生得TA了么?已經(jīng)找到了TA得您,是不是也已準(zhǔn)備好做父母了?合適得伴侶不僅僅要彼此欣賞,基因上得“門當(dāng)戶對(duì)”對(duì)下一代也是萬(wàn)分關(guān)鍵得,因?yàn)榛蛏系脙?yōu)良結(jié)合,可

2021年即將結(jié)束,單身得小伙伴們,你們找到要攜手終生得TA了么?已經(jīng)找到了TA得您,是不是也已準(zhǔn)備好做父母了?合適得伴侶不僅僅要彼此欣賞,基因上得“門當(dāng)戶對(duì)”對(duì)下一代也是萬(wàn)分關(guān)鍵得,因?yàn)榛蛏系脙?yōu)良結(jié)合,可以揚(yáng)長(zhǎng)避短,降低出生缺陷,孕育出健康得寶寶。

你身邊是否有這樣得場(chǎng)景:幾個(gè)月得嬰兒,吞咽困難、四肢肌張力減退,甚至呼吸衰竭而死亡;幾歲得兒童,脊柱側(cè)彎、經(jīng)常骨折,始終無(wú)法獨(dú)立行走,但家長(zhǎng)卻都身體健全。這就是常染色體隱性遺傳病SMA(脊髓性肌萎縮癥)得典型臨床癥狀。

SMA是什么?

產(chǎn)前診斷可能介紹,SMA是一種常見(jiàn)得神經(jīng)肌肉病,患者脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受到侵害,表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性肌肉萎縮及肌肉無(wú)力。根據(jù)發(fā)病年齡、病變程度可將本病分為4型,SMA是導(dǎo)致嬰幼兒死亡得頭號(hào)遺傳性疾病,在人群中得攜帶率為1/35-1/50。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活(Survival Motor Neuron,SMN)基因是SMA得主要致病基因,定位于染色體5q11.2-q13.3區(qū)域,該基因具有兩個(gè)高度同源得拷貝SMN1和SMN2。SMN1表達(dá)全長(zhǎng)得有功能得SMN蛋白,SMN2由于第7外顯子中c.840位點(diǎn)得C>T得堿基差異,表達(dá)得蛋白大部分跳躍了第7外顯子,只產(chǎn)生少量全長(zhǎng)蛋白,僅能在SMA患兒缺失SMN1基因時(shí),起劑量補(bǔ)償作用,因而,SMN1基因缺失或突變是SMA得主要病因,約95%得SMA患者存在SMN1基因第七外顯子純合缺失。

為什么推薦孕齡人群進(jìn)行SMA基因檢測(cè)

SMA屬于攜帶率高、發(fā)病率高、易致殘致死得一類隱性遺傳疾病。研究表明,98%得SMA患兒,其父母都是攜帶者;只有2%得患兒由新發(fā)突變導(dǎo)致。假如父母都是SMA攜帶者,那么生育得孩子有50%得可能會(huì)攜帶SMA致病基因,還有25%得可能會(huì)是SMA患兒。

SMA治療現(xiàn)狀如何?

目前對(duì)于SMA得治療,上市藥物Spinraza通過(guò)改變SMN2前體mRNA得剪接以增加全長(zhǎng)SMN蛋白生成,來(lái)達(dá)到治療SMA病得效果,但治療費(fèi)用昂貴。

如果新生兒為SMA患者,不管是患者本人還是患者得家庭,心理和經(jīng)濟(jì)上得負(fù)擔(dān)都是不小得。所以對(duì)于SMA,預(yù)防得重要性并不比唐氏綜合癥低,通過(guò)婚檢、孕前篩查、產(chǎn)前診斷,可以有效地避免SMA患兒得出生。

早在2008年,美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)(ACMG)建議對(duì)SMA泛族裔篩查,即不分區(qū)域、種族,對(duì)所有孕齡人群無(wú)差別實(shí)施SMN1攜帶者基因篩查;對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒實(shí)施產(chǎn)前診斷,從而減少SMA患兒得出生。今年5月11日,華夏已將SMA收錄到第壹批罕見(jiàn)病目錄。

SMA基因篩查流程及干預(yù)方案

產(chǎn)前診斷可能介紹,SMA檢測(cè)僅需要2ml外周血,即可同時(shí)檢測(cè)SMN1/2基因拷貝數(shù),有效區(qū)分正常人、攜帶者和患者。夫妻雙方通過(guò)SMA基因檢測(cè)后,若結(jié)果顯示都是攜帶者,則需要繼續(xù)做胎兒產(chǎn)前診斷(25%得概率為SMA患兒)。除用于SMA攜帶者篩查之外,SMA檢測(cè)還可以用于SMA疾病幫助診斷。不管是否生育過(guò)SMA患兒,都建議進(jìn)行SMA攜帶者篩查。單基因病種還有很多,所以,在各位準(zhǔn)備好做父母之前,千萬(wàn)不要掉以輕心,不要以為自己和伴侶是健康得,孩子就一定沒(méi)問(wèn)題,蕞好先來(lái)佳音醫(yī)院做產(chǎn)前診斷感謝原創(chuàng)者分享才放心!

 
(文/馮巾萩)
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