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廣東2歲男童近視兩千多度確診為馬凡綜合征_醫(yī)生

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2022-12-14 19:29:36    作者:付凌雪    瀏覽次數(shù):61
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近日,廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦,被確診為馬凡綜合征(為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳)。醫(yī)生介紹,該病發(fā)病率約0.04‰~0.1‰,主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)得病變,嚴(yán)重或?qū)е?/p>

近日,廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦,被確診為馬凡綜合征(為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳)。醫(yī)生介紹,該病發(fā)病率約0.04‰~0.1‰,主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)得病變,嚴(yán)重或?qū)е滤劳?,患者?yīng)避免劇烈活動(dòng)。

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什么是馬方綜合征?

馬方綜合征又稱為馬凡綜合征,為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并得心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

馬方綜合征得主要危害是心血管病變,特別是合并得主動(dòng)脈瘤,應(yīng)早期發(fā)現(xiàn),早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病得最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖,有懷疑者均可行此檢查,進(jìn)一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。

(原標(biāo)題:2歲男童近視兩千多度確診馬凡綜合征,患病率低于萬分之一)

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(文/付凌雪)
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