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2歲男童近視兩千多度確診馬凡綜合征_醫生_患病

放大字體  縮小字體 發布日期:2023-02-13 23:26:51    瀏覽次數:59
導讀

近日,廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦,被確診為馬凡綜合征(為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳)。醫生介紹,該病發病率約0.04‰~0.1‰,主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統得病變,嚴重或導致

近日,廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦,被確診為馬凡綜合征(為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳)。

醫生介紹,該病發病率約0.04‰~0.1‰,主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統得病變,嚴重或導致死亡,患者應避免劇烈活動。

網友評論

延伸閱讀

馬方綜合征(馬凡綜合征)

馬方綜合征又稱為馬凡綜合征,為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合并得心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

臨床表現

1.骨骼肌肉系統

主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大于身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2.眼

主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

3.心血管系統

約80%得患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由于主動脈中層囊樣壞死而引起得主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯癥、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

診斷

馬方綜合征得主要危害是心血管病變,特別是合并得主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病得最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。

(原標題:2歲男童近視兩千多度確診馬凡綜合征,患病率低于萬分之一)

近日:綜合自等三聯生活周刊、百度百科

流程感謝:U016

 
(文/小編)
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